Dzisiaj naukowo. Uwielbiamy wyszukiwać naukowe smaczki, a szukanie informacji o czymś co dotyka nas i naszych najbliższych daje nam satysfakcję. Tym razem, trafiliśmy na mega interesujący artykuł Joela Ranka z Futurity i publikację naukową w Magazynie Genetics in Medicine. Sama publikacja, jak to naukowa – skomplikowana, dlatego dla was specjalnie mały skrót i interpretacja. Czyli – Autyzm, a nasza genetyka. Historia Genetyczna rodziny. 

 

Naukowcy z Pennsylvania State University dowodzeni przez profesora biochemii, biologi molekularnej oraz antropologii Santhosha Girirajana dowodzą, że historia genetyczna rodziny ma krytyczne znaczenie jeśli chodzi o wystąpienie objawów zaburzeń takich jak autyzm, ADHD oraz opóźnień rozwojowych.  Suma mutacji genetycznych w sekwencjach DNA jest także powodem różnorodności oraz ciężkości objawów zaburzenie takich jak autyzm oraz ADHD.

 

Autyzm, a nasza genetyka. Historia genetyczna rodziny.

 

95% dzieci odziedziczyło mutacje 16p12.1 (odpowiedzialna za autyzm oraz wiele i zaburzeń związanych z opóźnieniem rozwojowym) po swoich rodzicach jednak to dopiero u dzieci pojawiły się objawy zaburzeń.
Przeprowadzane badania wykazały, że większa ilość mutacji, tworzy większą ilość kombinacji, które potencjalnie mogą skutkować objawami klinicznymi.
Główna mutacja jest przekazywana przez jednego z rodziców, ale rodzic który jej nie przekazuje dodaje coś od siebie w gratisie, co powoduje konkretne kombinacje i sprzężenia.

Profesor kontynuuje : główna mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, ale nie pojawiły się żadne symptomy, które mogłyby pozwolić na diagnozę. Jednak duża ilość innych mutacji w kodzie genetycznym dziecka może doprowadzić do objawów klinicznych. Z drugiej strony im poważniejsza jest główna mutacja tym mniej dodatkowych mutacji jest potrzebnych aby wystąpiły symptomy zaburzenia.

 

Celem całego badania jest doprowadzenie diagnozowania na podstawie kodu genetycznego oraz historii rodziny i pochodzenia genetycznego do tego stopnia aby można wdrożyć terapie np. zajęcia logopedyczne lub rehabilitacje zanim opóźnienia rozwojowe się pojawią. 


 

Czyli tak w skrócie i na chłopski rozum: każdy z nas może nosić w sobie gen związany z ASD czy ADHD, ale to wystąpienie innych mutacji go uaktywni lub zmieni to jak bardzo głęboki będzie autyzm z jakim będziemy pracować i żyć.

 

Tutaj artykuł na Futurity
Tutaj oryginalna publikacja 

 

Co wy na to, moi drodzy? Czy świadomość, że każdy z nas może być autystą zmienia wasze spojrzenie na to zaburzenie?
Czy myślicie, że takie odkrycia pomogą w terapii, a przede wszystkim diagnozie ASD?

Chcecie więcej takich naukowych smaczków?